Tout ce que vous devez savoir sur thalassémie

Les transfusions sanguines : Ceux – ci peuvent reconstituer taux d’ hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure devront entre huit et douze transfusions par an. Ceux qui ont thalassémie moins sévère aura besoin jusqu’à huit transfusions chaque année, ou plus en période de stress, la maladie ou l’ infection.

Chélation du fer : Cela consiste à enlever l’ excès de fer dans le sang. Parfois , les transfusions sanguines peuvent provoquer une surcharge en fer. Cela peut endommager le cœur et d’ autres organes. Les patients peuvent être prescrits déféroxamine, un médicament qui est injecté sous la peau, ou déférasirox, pris par voie orale.

Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et chélation peuvent aussi avoir besoin de suppléments d’acide folique. Ceux-ci aident les cellules du sang rouge se développent.

La moelle osseuse ou les cellules souches, transplantation : des cellules de moelle osseuse de produire des globules rouges et blancs, hémoglobine, et les plaquettes. Une greffe d’un donneur compatible peut être un traitement efficace, dans les cas graves.

Chirurgie : Cela peut être nécessaire pour corriger des anomalies osseuses.

La thérapie génique : Les scientifiques étudient les techniques génétiques pour traiter thalassémie. Les possibilités comprennent l’ insertion d’ un gène de la bêta-globine normale dans la moelle osseuse du patient, ou en utilisant des médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l’ hémoglobine foetale.

Causes

L’hémoglobine transporte protéine oxygène autour du corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer que nous recevons de la nourriture pour fabriquer l’hémoglobine.

Chez les personnes atteintes de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas assez d’hémoglobine saine ou de globules rouges. Dans certains types cela conduit à un manque d’oxygène, entraînant une anémie et la fatigue.

Les personnes atteintes de thalassémie bénigne peuvent ne pas nécessiter un traitement, mais des formes plus graves nécessiteront des transfusions sanguines régulières.

Diagnostic

La thalassémie est un trouble héréditaire du sang.

La plupart des enfants avec modérée à sévère thalassémie reçoivent un diagnostic au moment où ils sont de 2 ans.

Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu’ils sont porteurs jusqu’à ce qu’ils aient un enfant avec thalassémie.

Des tests sanguins peuvent détecter si une personne est un transporteur ou si elles ont thalassémie.

Une numération formule sanguine (CBC) : Cela peut vérifier les niveaux d’hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.

Un réticulocytes : Cette mesure comment les cellules rouges du sang rapide ou réticulocytes, sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent généralement environ 2 jours dans le sang avant de développer dans les globules rouges matures. Entre 1 et 2 pour cent des globules rouges d’une personne en bonne santé sont réticulocytes.

Fer : Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l’ anémie, si une carence en fer ou thalassémie. En thalassémie, une carence en fer est pas la cause.

Les tests génétiques : l’ analyse de l’ ADN indique si une personne a thalassémie ou des gènes défectueux.

Le dépistage prénatal : Cela peut montrer si un fœtus a thalassémie, et comment il pourrait être sévère.

  • Villosités choriales (CVS) : un morceau de placenta est enlevé pour les tests, généralement autour de la 11e semaine de grossesse.
  • Amniocentèse : un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé pour les essais, généralement au cours de la 16e semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure le fœtus.

Les types

Quatre alpha-globine et deux chaînes de protéines bêta-globine représentent l’hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont alpha et bêta.

alpha thalassémie

En alpha thalassémie, l’hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéines alpha.

Pour les chaînes de protéines alpha-globine nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes est manquant, l’alpha thalassémie résultera.

La gravité de la thalassémie dépend de combien de gènes sont défectueux ou muté.

Un gène défectueux : Le patient ne présente aucun symptôme. Une personne en bonne santé qui a un enfant avec des symptômes de la thalassémie est un transporteur. Ce type est connu comme minima alpha thalassémie.

Deux gènes défectueux : Le patient a une légère anémie. Il est connu comme mineur alpha thalassémie.

Trois gènes défectueux : le patient a une maladie de l’ hémoglobine H, un type d’anémie chronique. Ils auront besoin des transfusions sanguines régulières tout au long de leur vie.

Quatre gènes défectueux : majeur Alpha thalassémie est la forme la plus sévère de l’ alpha thalassémie. Il est connu pour causer anasarque, une condition grave dans laquelle le fluide accumule dans certaines parties du fœtus corps.

Un fœtus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire de l’hémoglobine normale et est peu susceptible de survivre, même avec des transfusions sanguines.

Alpha thalassémie est commun en Chine du Sud, Asie du Sud, en Inde, au Moyen-Orient et en Afrique.

Beta thalassémie

Nous avons besoin de deux gènes de globine pour faire des chaînes bêta-globine, un de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, la bêta-thalassémie se produira.

La gravité dépend du nombre de gènes sont mutés.

Un gène défectueux : Ceci est appelé bêta thalassémie mineure.

Deux gènes défectueux : Il peut y avoir des symptômes modérés ou sévères. Ceci est connu comme la thalassémie majeure. Il sert à appeler l’anémie de Colley.

Beta thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, Asie de l’Ouest et les îles Maldives.

Complications

La surcharge en fer

Cela peut être dû aux transfusions sanguines fréquentes ou la maladie elle-même.

La surcharge en fer augmente le risque de l’hépatite, (enflure du foie), la fibrose (cicatrisation du foie), et la cirrhose, ou des dommages au foie progressive due à la cicatrisation.

Les glandes endocrines produisent des hormones. L’hypophyse est particulièrement sensible à une surcharge en fer. Les dommages peuvent conduire à la puberté retardée et la croissance restreinte. Plus tard, il peut y avoir un risque plus élevé de développer le diabète et soit une glande thyroïde ou hyperactive.

La surcharge en fer augmente également le risque de troubles du rythme, ou anomalies du rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque congestive.

alloimmunisation

Parfois, une transfusion sanguine déclenche une réaction où le système immunitaire de la personne réagit au nouveau sang et tente de le détruire. Il est important d’avoir la correspondance exacte du type de sang pour éviter ce genre de problème.

splénomégalie

La rate recycle les globules rouges. Dans la thalassémie, les globules rouges peuvent avoir une forme anormale, ce qui rend plus difficile pour la rate pour les recycler. Les cellules accumulent dans la rate, ce qui en fait croître.

Une hypertrophie de la rate peut devenir hyperactive. Il peut commencer à détruire les cellules sanguines saines du patient reçoit lors de transfusions. Parfois, un patient peut avoir besoin d’une splénectomie ou l’ablation chirurgicale de la rate. Ceci est maintenant moins fréquente, parce que la suppression de la rate peut entraîner d’autres complications.

Infection

Retrait de la rate conduit à une risque d’infection plus élevé, et transfusions augmentent le risque de contracter une maladie transmissible par le sang.

déformations osseuses

Dans certains cas, la moelle osseuse se développe, déformant l’os autour d’elle, en particulier les os du crâne et du visage. L’os peut devenir cassant, ce qui augmente le risque de fracture.

Vivre avec thalassémie

En fonction du type de thalassémie, les soins médicaux constante peut être nécessaire pour gérer efficacement la situation. Ces transfusions de réception doivent être sûr de suivre leur transfusion et le calendrier de chélation.

Une alimentation saine et l’exercice sont importants, mais les patients devraient consulter leur médecin au sujet de la quantité de nourriture riche en fer, comme les épinards, de consommer.

On conseille les gens avec thalassémie:

  • assister à toutes leurs rendez-vous réguliers
  • maintenir le contact avec des amis et des réseaux de soutien, pour aider à garder une attitude positive
  • suivre une alimentation saine pour maintenir une bonne santé
  • obtenir une quantité appropriée d’exercice

Certains aliments, comme les épinards ou les céréales enrichies de fer, peuvent être évités, pour éviter l’accumulation excessive de fer. Les patients devraient discuter des options alimentaires et l’exercice avec leur médecin.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) inciter les gens thalassémiques garder leurs vaccinations à jour, pour prévenir la maladie.

Ceci est particulièrement important pour ceux qui reçoivent des transfusions, car ils ont un risque plus élevé de contracter l’hépatite A ou B.

Thalassémie et grossesse

Toute personne qui envisage la grossesse devrait d’abord chercher conseil génétique, en particulier si les deux partenaires ont ou peuvent avoir thalassémie.

Pendant la grossesse, une femme souffrant de thalassémie peut avoir un risque plus élevé de cardiomyopathie et le diabète. Il peut y avoir de croissance fœtale restriction, aussi.

La mère doit être évaluée par un cardiologue ou hématologue avant et pendant la grossesse, afin de minimiser les problèmes, surtout si elle a mineur bêta thalassémie.

Pendant l’accouchement, peut être recommandé la surveillance fœtale continue.

Perspective

Les perspectives dépend du type de thalassémie.

Une personne avec le trait thalassémique a une espérance de vie normale. Cependant, les complications cardiaques résultant de majeure bêta thalassémie peut rendre cette maladie mortelle avant l’âge de 30 ans.

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